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MLH1, MSH2,BRAF, CDKN2A遺伝子(リンチ症候群)MLPA法 開始しました。
2014/5/01
MSH6遺伝子(リンチ症候群)MLPA法 開始しました。
2014/5/01
PMS2, PMS2CL遺伝子(リンチ症候群)MLPA法 開始しました。
2014/5/01
PTEN遺伝子(カウデン病)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
FANCA遺伝子(ファンコニ貧血)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
FANCB遺伝子(ファンコニ貧血)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
FANCD2, PALB2遺伝子(ファンコニ貧血)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
PALB2,RAD50, RAD51C遺伝子(ファンコニ貧血) MLPA法 開始しました。
2014/4/01
FBN1,TGFBR2(マルファン症候群)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
TGFBR1,TGFBR2遺伝子(マルファン症候群) MLPA法 開始しました。
2014/4/01
Aneuploidy(染色体数的異常) MLPA法 開始しました。

MLH1/MSH2/MSH6/PMS2遺伝子(リンチ症候群) MLPA法

■ MSH2/ MLH1/ MSH6/ PMS2遺伝子(リンチ症候群) とは

リンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス性大腸がん:Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer:HNPCC)は、家族性大腸腺腫症(Familial Adenomatous Popyposis : FAP)とともに遺伝性の大腸がんの中で頻度が高いものとして知られています。
家族性大腸腺腫症は、通常大腸に100個以上の多発性腺腫が見られるため、臨床的に診断されやすい常染色体優性遺伝性の腫瘍です。
一方、リンチ症候群は、大腸がんや子宮内膜がんを高率に発症する特徴があります。ミスマッチ修復機構に関係する4つの遺伝子(MSH2, MLH1, MSH6, PMS2)の片方のアレルに変異を持ち(キャリア)、もう片方に後天的に変異が加わることによりミスマッチ修復機構が損なわれ腫瘍が発生すると考えられています。
全大腸がんの1〜5%を占めると推定されています。

■日本遺伝子研究所で行っている主な事例

・MRC-Holland社のMLPA kit を使用して、MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 の4つの遺伝子についてエクソン単位の欠失や増幅を解析します。
・これらの4つの遺伝子は、リンチ症候群の原因遺伝子として現時点で98%以上を占めるといわれています。

名称未設定

■日本遺伝子研究所だからできる特徴

エクソン領域を細かく解析するので、どのエクソン領域の欠失が原因か解析することができます。
リンチ症候群の解析として
MLH1/MSH2/BRAF/CDKN2A遺伝子
MSH6/MLH1/MSH2/MUTYH遺伝子
PMS2/PMS2CL遺伝子
の解析項目があります。

■お問い合わせ

(株)日本遺伝子研究所 臨床検査サービス
TEL:022-388-9747 FAX:022-388-9740
E-mail: analysis-lab@ngrl.co.jp

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