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HPVサーティーンについて学会報告が行われました
2014/5/01
MLH1, MSH2,BRAF, CDKN2A遺伝子(リンチ症候群)MLPA法 開始しました。
2014/5/01
MSH6遺伝子(リンチ症候群)MLPA法 開始しました。
2014/5/01
PMS2, PMS2CL遺伝子(リンチ症候群)MLPA法 開始しました。
2014/5/01
PTEN遺伝子(カウデン病)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
FANCA遺伝子(ファンコニ貧血)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
FANCB遺伝子(ファンコニ貧血)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
FANCD2, PALB2遺伝子(ファンコニ貧血)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
PALB2,RAD50, RAD51C遺伝子(ファンコニ貧血) MLPA法 開始しました。
2014/4/01
FBN1,TGFBR2(マルファン症候群)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
TGFBR1,TGFBR2遺伝子(マルファン症候群) MLPA法 開始しました。
2014/4/01
Aneuploidy(染色体数的異常) MLPA法 開始しました。

PTEN遺伝子(カウデン病) MLPA法

■ PTEN(カウデン病) とは

カウデン病は多発性過誤腫症候群とも呼ばれ、歯肉に乳頭腫様の病変や手足に小さな角化性の丘疹、顔面に外毛根鞘腫などの良性の角化性皮膚腫瘍が複数発生します。また、食道から大腸におよぶ消化管ポリポーシスを生じます。乳房、子宮、甲状腺などいろいろな臓器に悪性腫瘍ができることもあります。
常染色体優性遺伝形式をとることが知られており、80%の割合でPTEN遺伝子に生まれ持った塩基配列の変異があるという報告がされています。これらは、エクソン領域のフルシークエンス解析で検出することができますが、それでも、変異が検出できなかった場合、MLPA法によってエクソンの欠失や増幅の有無を確認します。

■日本遺伝子研究所で行っている主な事例

・MRC-Holland社のMLPA kit を使用して、ゲノムDNAよりPTEN遺伝子のエクソンレベルの比較的大きな欠失や重複を解析します。

temp

■日本遺伝子研究所だからできる特徴

エクソン領域を細かく解析するので、どのエクソン領域の欠失が原因か解析することができます。

■お問い合わせ

(株)日本遺伝子研究所 臨床検査サービス
TEL:022-388-9747 FAX:022-388-9740
E-mail: analysis-lab@ngrl.co.jp

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