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Aneuploidy(染色体数的異常) MLPA法

■ Aneuploidy(染色体数的異常)とは

ヒトの染色体数は通常46本(2n=46)ですが、染色体数的異常は、22種類の常染色体と2種類の性染色体のどれ かが一つ以上増減します。ほとんどは、染色体が1本多いトリソミーか1本少ないモノソミーであり、よくみられる染色体数的異常には、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワード症候群)、13トリソミー(パトー症候群)、クラインフェルター症候群(47,XXY)、ターナー症候群(45,X)があります。
ダウン症候群は最も一般的な先天性疾患の一つで、約800人に1人の割合で出生すると言われています。ダウン症候群は21番染色体の遺伝子の過剰なコピー数の存在により特徴付けられるとされ、ダウン症候群の約95%は21トリソミーが原因とされています。また、1-2%の割合で21番染色体のモザイクがダウン症候群で見られます。21番染色体の一部分の重複は、部分的もしくは完全型としてダウン症候群の表現型が現れると言われています。家族性のダウン症候群として、ロバートソン型転座のダウン症候群があり、全体の1-2%に見られます。
エドワーズ症候群はダウン症候群の次に一般的な常染色体性トリソミーです。約6000人に1人の割合で発生するとの報告があります。
また、13トリソミーは、10000人に1人の割合で新生児に発生すると言われており、18トリソミーと13トリソミーを持つ多くの胎児は妊娠初期で流産してしまうことが報告されています。
性染色体に関する症候群は、13番、18番、21番のトリソミーの頻度よりも高く、X、Y染色体の異数性は、様々な障害が発生することが知られています。

■日本遺伝子研究所で行っている主な事例

本解析では、MRC-Holland社のMLPA kit を使用して、ゲノムDNAから13番染色体、18番染色体、21番染色体、X染色体、Y染色体の増減を解析します。

■日本遺伝子研究所だからできる特徴

弊社は、MLPA法に先んじてG-band法とFISH法による染色体数的異常の解析を実施してまいりました。
G-band法は、細胞が分裂していないと染色体が得られないため解析することができませんが、上述の5種類の染色 体に限定されず、全染色体の数的変化および構造的な変化を数Mbpレベルで確認することができます。
FISH法は、一度に解析できる領域の数が限られ、Aneuploidyにおいては13、18、21、X、Y染色体上の各々一領域のみですが、細胞が分裂していなくても解析することが可能な上、核酸抽出の手間が不要で3法の中では比較的迅速に、数10kbp〜数Mbpレベルの変化を確認することができます。
MLPA法( MRC-Holland社のMLPA kit)は、FISH法で各々一領域の検出に限られていた変化を13、18、21、X染色体上で各8箇所ずつ、Y染色体上で4箇所検出できますのでG-band法とFISH法で検出できない部分欠失や増幅を捉えることが可能です。
状況に合わせて3種類の解析法を使い分ける若しくは、併用することができますので効率よく数的異常を解析することができます。

■お問い合わせ

(株)日本遺伝子研究所 臨床検査サービス
TEL:022-388-9747 FAX:022-388-9740
E-mail: analysis-lab@ngrl.co.jp