臨床検査サービス

TOP > 臨床検査サービス > FANCA/FANCB/FANCD2/PALB2/RAD50/RAD51C遺伝子(ファンコニ貧血) MLPA法

オリゴDNA・RNA合成サービス

研究支援サービス

臨床検査サービス

取扱製品

臨床検査サービス | 新着情報

2017/7/10
九州北部記録的大雨
2015/8/02
immune repertoire 受託解析サービスのページを更新しました
2015/6/08
HPVサーティーンについて学会報告が行われました
2014/5/01
MLH1, MSH2,BRAF, CDKN2A遺伝子(リンチ症候群)MLPA法 開始しました。
2014/5/01
MSH6遺伝子(リンチ症候群)MLPA法 開始しました。
2014/5/01
PMS2, PMS2CL遺伝子(リンチ症候群)MLPA法 開始しました。
2014/5/01
PTEN遺伝子(カウデン病)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
FANCA遺伝子(ファンコニ貧血)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
FANCB遺伝子(ファンコニ貧血)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
FANCD2, PALB2遺伝子(ファンコニ貧血)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
PALB2,RAD50, RAD51C遺伝子(ファンコニ貧血) MLPA法 開始しました。
2014/4/01
FBN1,TGFBR2(マルファン症候群)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
TGFBR1,TGFBR2遺伝子(マルファン症候群) MLPA法 開始しました。
2014/4/01
Aneuploidy(染色体数的異常) MLPA法 開始しました。

FANCA/FANCB/FANCD2/PALB2/RAD50/RAD51C遺伝子(ファンコニ貧血) MLPA法

■FANCA/FANCB/FANCD2/PALB2/RAD50/RAD51C遺伝子(ファンコニ貧血) とは

ファンコニ貧血(FA)の患者はマイトマイシンCやDEBなどのDNA二重鎖架橋形成物質に感受性が高く、末梢血リンパ球培養時にこれらを添加することで染色体の切断・染色分体交換の数が増えることから鑑別のために実施されます。
汎血球減少、皮膚の色素沈着、奇形、低身長、性腺機能不全をともなう、常染色体の劣性疾患です。FAは遺伝的に多様な疾患であり、現在までに13の責任遺伝子が同定されています。
その中で、染色体16q24.3の上のFANCA遺伝子の何らかの変異は約56%で見られ、ホットスポットと言えるような特徴的な変異は見られず、ゲノム単位の広範な欠失の頻度が高いことが報告されています。
FAに含まれる遺伝子はすべてDNA修復に関係しており、染色体切断はFAの特徴で、その染色体不安定性を背景に、進行性汎血球減少、MDSや白血病への移行、身体奇形、固型癌の合併を特徴とする血液疾患です。
日本での年間発生数は5〜10人で、出生100万人あたり5人前後で、海外からの報告とほぼ同程度とされています。常染色体劣性の遺伝形式をとることから、そのキャリア頻度は、200〜300人に1人と推定されています。

■日本遺伝子研究所で行っている主な事例

・ MRC-Holland社のMLPA kit を使用して染色体検査では検出できない染色体異常(微細欠失)を検出することができます。
・染色体が得られない場合でも解析できます。
・FANCA遺伝子では16番染色体のFANCA遺伝子のエクソン領域を特異的に検出するプローブを用いて解析します。
・X染色体のFANCB遺伝子のエクソン領域を特異的に検出するプローブを用いて解析します。
・3染色体のFANCD2遺伝子のエクソン領域を特異的に検出するプローブを用いて解析します。
・16染色体のPALB2遺伝子のエクソン領域を特異的に検出するプローブを用いて解析します。
・5染色体のRAD50遺伝子のエクソン領域を特異的に検出するプローブを用いて解析します。
・17染色体のRAD51C遺伝子のエクソン領域を特異的に検出するプローブを用いて解析します。

21_1
temp

■日本遺伝子研究所だからできる特徴

マイトマイシンCやDEBを添加した染色体脆弱試験の実施の他、MLPA法による遺伝子解析を同時におこなうことにより、より精度の高い解析結果を得ることができます。
ファンコニ貧血の解析として
FANCA遺伝子
FANCB遺伝子
FANCD2/ PALB2遺伝子
PALB2/RAD50/RAD51遺伝子
の解析項目があります。

■お問い合わせ

(株)日本遺伝子研究所 臨床検査サービス
TEL:022-388-9747 FAX:022-388-9740
E-mail: analysis-lab@ngrl.co.jp

ページのトップへ戻る