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MM(多発性骨髄腫) MLPA法

■MM(多発性骨髄腫)とは

多発性骨髄腫(MM)は、骨髄に蓄積する形質細胞の悪性腫瘍であり、骨破壊および骨髄機能不全にかかわる。多発 性骨髄腫は形態学的に類似しているが、疾患が持ついくつかのサブタイプは、遺伝子および分子レベルで識別できる。初期診断における骨髄検査には、染色体分析やおよびFISHによる解析により、転座、欠失、または増幅により染色体 異常が識別されています。
13番染色体 del(13) の欠失は、細胞周期の遺伝子発現に増幅効果をもたらすとされており、総合的に生存率にかかわると言われています。染色体17番p13に存在するp53の欠失は、TP53のヘテロ接合体の損失につながり、MMではハイリスク状態とみなされる。また、染色体14番q32に位置するIgh遺伝子がかかわる染色体異常として、t(4;14)(p16;q32) t(11;14)(q13;q32) t(14;16)(q32;q23) t(14;20)(q32;q11.2) などの転座がみられ、t(4;14)は全体の15%前後に認める重要な転座とされています。
転座のほか、1番染色体短腕の欠失、長腕の増幅も多く報告され、予後不良因子とされており、1q21の増幅はMMへの進展に関係すると示唆されています。

■日本遺伝子研究所で行っている主な事例

・ MRC-Holland社のMLPA kit を使用して染色体検査では検出できない染色体異常(微細欠失)を検出することができます。
・MMで出現頻度の高い、13番染色体の欠失(RB1)、17番染色体(TP53)を同時に解析できます。
・1p欠失、1qの重複など、予後不良因子で見られる異常を中心に解析する構成になっています。
・染色体が得られない場合でも解析できます。
・同時に多項目の遺伝子の欠失を検出することができます。

名称未設定

■日本遺伝子研究所だからできる特徴

MLPA法の解析では14番染色体の融合遺伝子を検出する設定がないため、染色体検査やFISH検査と組み合わせて解析することで、より精度の高い解析結果を得ることができます。

■お問い合わせ

(株)日本遺伝子研究所 臨床検査サービス
TEL:022-388-9747 FAX:022-388-9740
E-mail: analysis-lab@ngrl.co.jp

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