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HPVサーティーンについて学会報告が行われました
2014/5/01
MLH1, MSH2,BRAF, CDKN2A遺伝子(リンチ症候群)MLPA法 開始しました。
2014/5/01
MSH6遺伝子(リンチ症候群)MLPA法 開始しました。
2014/5/01
PMS2, PMS2CL遺伝子(リンチ症候群)MLPA法 開始しました。
2014/5/01
PTEN遺伝子(カウデン病)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
FANCA遺伝子(ファンコニ貧血)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
FANCB遺伝子(ファンコニ貧血)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
FANCD2, PALB2遺伝子(ファンコニ貧血)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
PALB2,RAD50, RAD51C遺伝子(ファンコニ貧血) MLPA法 開始しました。
2014/4/01
FBN1,TGFBR2(マルファン症候群)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
TGFBR1,TGFBR2遺伝子(マルファン症候群) MLPA法 開始しました。
2014/4/01
Aneuploidy(染色体数的異常) MLPA法 開始しました。

ARMD(加齢黄斑変性症) MLPA法

■ ARMD(加齢黄斑変性症) とは

加齢性黄斑変性症(ARMD)は、高齢者の失明の主な原因です。中心視野視力喪失を引き起こし、網膜の中心領域(黄斑)の進行性破壊を特徴とします。環境要因と遺伝的感受性の影響が確認されています。
加齢性黄斑変性の遺伝的寄与リスクの約50%は、1番染色体長腕部のCFH遺伝子領域におけるコピー数の変化との関係が報告されています。CFH遺伝子は1q32に位置して、23個のエクソンから構成され、97.7kbのサイズがあります。2番目の原因遺伝子は、10番染色体長腕部10q26上のARMS2遺伝子(LOC387715)と報告されています(SNP rs10490924) 。3番目は、C2/CFB領域のSNP(rs9332739及びrs641153)が報告されています。 C2およびCFBの遺伝子は染色体6p21上、補体成分2および補体因子Bをコードしています。

■日本遺伝子研究所で行っている主な事例

・MRC-Holland社のMLPA kit を使用して、ゲノムDNAから1番染色体上のCFH、CFHR1 、CFHR2 、CFHR3 、 CFHR5遺伝子、6番染色体上のC2遺伝子および10番染色体上のARMS2遺伝子のエクソンレベルのコピー数の変化を解析します。

名称未設定

■日本遺伝子研究所だからできる特徴

臨床検体としての加齢黄斑変性症の解析の他、研究解析で使用される培養細胞においても解析材料として使用することができます。

■お問い合わせ

(株)日本遺伝子研究所 臨床検査サービス
TEL:022-388-9747 FAX:022-388-9740
E-mail: analysis-lab@ngrl.co.jp

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