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FBN1/TGFBR1/TGFBR2遺伝子(マルファン症候群) MLPA法

■ FBN1/TGFBR1/TGFBR2遺伝子(マルファン)症候群 とは

マルファン症候群は、線維性結合組織の遺伝性疾患です。結合組織は全身に存在するため、大動脈瘤や大動脈解離、高身長、側弯等の骨格変異、水晶体亜脱臼、自然気胸など様々な症状を呈し、生まれたときから非常に重 篤な症状もあれば中高年になるまで大きな症状が出ることがない、あるいは循環器系の症状が重い、または知的障害を併せ持つ症状、など様々です。 発生頻度は全ての人種と男女にかかわらず3,000〜10,000人あたり1人といわれ、日本には20,000人いると推定されます。
現在、1型、2型が認められており、前者は、15番染色体上のフィブリリン1 (fibrillin-1, FBN1) の先天性遺伝子異常、後者は3番染色体上のがん抑制遺伝子TGFBR2の先天性遺伝子異常が原因で共に常染色体優性遺伝により50%の確率で子供に遺伝する可能性があります。また、TGFBR1にも変異が見つかった例が報告されています。
本解析では、MLPA法を用いFBN1遺伝子またはTGFBR1,TGFBR2遺伝子におけるエクソンレベルの比較的大きな重複や欠失を解析します。

■日本遺伝子研究所で行っている主な事例

・ MRC-Holland社のMLPA kit を使用して染色体検査では検出できない染色体異常(微細欠失)を検出することができます。
・染色体では10bp以上の大きい欠失でないと検出できないので、エクソン領域で欠失が分かるMLPA法の遺伝子解析でなければ解析できません。
・ FBN1遺伝子では、エクソン1〜66までの領域を特異的に検出するプローブを用いて解析します。
・ 9番染色体のTGFBR1遺伝子のエクソン1〜9までの領域を特異的に検出するプローブを用いて解析します。
・TGFBR2遺伝子では3番染色体のエクソン1〜8までの領域を特異的に検出するプローブを用いて解析します。

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■日本遺伝子研究所だからできる特徴

エクソン領域を細かく解析するので、どのエクソン領域の欠失が原因か解析することができます。
マルファン症候群の解析として
FBN1遺伝子
TGFBR1/TGFBR2遺伝子
の解析項目があります。

■お問い合わせ

(株)日本遺伝子研究所 臨床検査サービス
TEL:022-388-9747 FAX:022-388-9740
E-mail: analysis-lab@ngrl.co.jp

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