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2014/5/01
MLH1, MSH2,BRAF, CDKN2A遺伝子(リンチ症候群)MLPA法 開始しました。
2014/5/01
MSH6遺伝子(リンチ症候群)MLPA法 開始しました。
2014/5/01
PMS2, PMS2CL遺伝子(リンチ症候群)MLPA法 開始しました。
2014/5/01
PTEN遺伝子(カウデン病)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
FANCA遺伝子(ファンコニ貧血)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
FANCB遺伝子(ファンコニ貧血)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
FANCD2, PALB2遺伝子(ファンコニ貧血)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
PALB2,RAD50, RAD51C遺伝子(ファンコニ貧血) MLPA法 開始しました。
2014/4/01
FBN1,TGFBR2(マルファン症候群)MLPA法 開始しました。
2014/4/01
TGFBR1,TGFBR2遺伝子(マルファン症候群) MLPA法 開始しました。
2014/4/01
Aneuploidy(染色体数的異常) MLPA法 開始しました。

MR(精神発達遅滞) MLPA法

■MR(精神発達遅滞)とは

全般的な知能の発達に遅れがみられ、社会生活にうまく適応できない状態です。生まれたときからほぼ18歳くらいまで(発達期)に低い知能がみられる場合をいいます。脳になんらかの原因があって、精神遅滞をきたす場合、障害の程度の重いことが多くみられ、原因となる病気はさまざまです。
原因不明を呈する発達遅延および/または同時に複数の微小欠失症候群の精神遅滞の患者をスクリーニングするために開発されたMLPAプローブを使用します。

対象疾患

・1番染色体短腕末端部分欠失症候群
・猫鳴き症候群
・ゼーツレ‐コッツェン症候群
・ランガーギデオン症候群
・プラダーウイリ/アンジェルマン症候群
・ミラーディカー症候群
・アラジール症候群
・Phelan-McDermid症候群
・ウォルフヒルシュホーン症候群
・ソトス症候群
・ウィリアムス症候群
・WAGR症候群
・ルビンシュタインテイビ症候群
・スミスマゲニス症候群
・ディジョージ症候群

■日本遺伝子研究所で行っている主な事例

・MRC-Holland社のMLPA kit を使用して染色体検査では検出できない染色体異常(微細欠失)を検出することができます。
・同時に多項目の遺伝子の欠失を検出することができます。

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■日本遺伝子研究所だからできる特徴

FISH法では多項目を解析するのに複数種類のFISHプローブを必要としますが、MLPA法の遺伝子解析を実施することで、一度に多項目の原因の特定されている精神遅滞を解析できます。

■お問い合わせ

(株)日本遺伝子研究所 臨床検査サービス
TEL:022-388-9747 FAX:022-388-9740
E-mail: analysis-lab@ngrl.co.jp

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